当疾病发展到手臂、颈部和上半身肌肉时,就会引起胸部与脊椎的骨骼发育不正常。与无力的肌肉相结合的畸形骨骼会使呼吸困难,干扰心脏的功能。有的患儿有精神损伤。迪谢纳肌营养不良的患儿到青春期后期时通常会死于肺炎或其他肺部疾病。贝克尔肌营养不良产生的症状类似,但症状在7岁以后才会出现且进程缓慢,通常在40岁之前死亡。
如果你的小孩患有肌营养不良,你和你的其他家庭成员可通过遗传咨询而获益,通过咨询可以了解到将该基因遗传给以后的小孩的风险。
诊断
如果孩子有机营养不良的症状,医生就会开血液化验单来检测孩子血液中特异蛋白的水平,也可能会开肌电图描记检验单来评估肌肉的电活动情况。为了证实诊断,医生会推荐活组织检查(儿童的肌肉组织样品被送到实验室检查)或儿童血液样品的遗传学检测。
肌营养不良引起的腿部肌肉无力
因为肌营养不良引起腿部肌肉无力,坐在地板上的患病儿童需要借助上肢与手站起来。
治疗
肌营养不良无特效治疗方法。医生与护理人员通常侧重于症状的缓解,帮助儿童进行日常活动,尽可能让他们的生活舒适。坚持活动、保持身体弯曲、伸展并尽可能多运动,肌营养不良的负面影响可得到明显降低。理疗师会与患儿一起工作,教他进行力所能及的练习,预防肌腱(支持关节的组织韧带)缩短与关节变硬。手与下肢的支架也能有助于维持四肢的伸缩与柔韧性。大多数迪谢纳肌营养不良需要整体使用轮椅直到12岁左右,这有助于患者保持活跃与独立。有些病例,医生会使用皮质类固醇类药物,这可有助于减慢肌肉功能的丧失和增强肌肉力量。向医生或肌营养不良协会的当地分会咨询有关支持小组、夏令营以及其他对肌营养不良患者及其家属有所帮助的组织。